آلبینیسم چیست و چرا ایجاد می گردد؟ آیا درمانی دارد؟ - وبلاگ رضا

به گزارش وبلاگ رضا، آلبینیسم Albinism یا زالی، گروهی از اختلالات ارثی است که در آن فراوری رنگدانه ملانین کم است یا اصلاً فراوری نمی گردد. نوع و اندازه ملانینی که بدن شما فراوری می نماید، رنگ پوست، مو و چشم شما را مشخص می نماید. ملانین بعلاوه در رشد اعصاب بینایی نقش دارد، بنابراین افراد مبتلا به آلبینیسم مسائل بینایی دارند.

علائم آلبینیسم معمولاً در رنگ پوست، مو و چشم فرد ظاهر می گردد، اما گاهی اوقات تفاوت ها جزئی است. افراد مبتلا به آلبینیسم به اثرات نور خورشید نیز حساس هستند، بنابراین در معرض خطر ابتلا به سرطان پوست هستند.

اگرچه هیچ درمانی برای آلبینیسم وجود ندارد، افراد مبتلا به این اختلال می توانند اقداماتی را برای محافظت از پوست و چشم خود انجام دهند و بینایی خود را به حداکثر برسانند.

علائم

علائم و نشانه های آلبینیسم شامل رنگ پوست، مو و چشم و بینایی است.

پوست

قابل تشخیص ترین شکل آلبینیسم در مقایسه با خواهر و برادر، مو های سفید و پوست بسیار روشن دارد. رنگ پوست (پیگمانتاسیون) و رنگ مو می تواند از سفید تا قهوه ای متغیر باشد و ممکن است تقریباً مشابه رنگ والدین یا خواهر و برادر های بدون آلبینیسم باشد.

با قرار گرفتن در معرض نور خورشید، بعضی از افراد ممکن است دچار موارد زیر شوند:

• کک و مک
• خال ها، با یا بدون رنگدانه - خال های بدون رنگدانه عموما صورتی رنگ هستند
• لکه های بزرگ مانند کک و مک (عدسی)
• آفتاب سوختگی و ناتوانی در برنزه شدن

برای بعضی از افراد مبتلا به آلبینیسم، رنگدانه پوست هرگز تغییر نمی نماید. برای بعضی دیگر، فراوری ملانین ممکن است در دوران کودکی و نوجوانی آغاز یا افزایش یابد و در نتیجه تغییرات جزئی در رنگدانه ها ایجاد گردد.

مو

رنگ مو می تواند از خیلی سفید تا قهوه ای متغیر باشد. افراد آفریقایی یا آسیایی تبار که آلبینیسم دارند ممکن است رنگ موی زرد، قرمز یا قهوه ای داشته باشند. رنگ مو بعلاوه ممکن است در اوایل بزرگسالی تیره گردد یا در اثر قرار گرفتن در معرض مواد معدنی معمولی در آب و محیط لک گردد و با افزایش سن تیره تر به نظر برسد.

رنگ چشم

مژه ها و ابرو ها اغلب رنگ پریده هستند. رنگ چشم می تواند از آبی بسیار روشن تا قهوه ای متغیر باشد و ممکن است با افزایش سن تغییر کند.

کمبود رنگدانه در قسمت رنگی چشم (عنبیه) عنبیه را تا حدودی شفاف می نماید. این بدان معنی است که عنبیه نمی تواند به طور کامل از ورود نور به چشم جلوگیری کند. به همین علت، چشم های بسیار روشن ممکن است در بعضی از نور ها قرمز به نظر برسند.

منظره

اختلال بینایی یکی از ویژگی های کلیدی همه انواع آلبینیسم است. مسائل و مسائل چشمی ممکن است شامل موارد زیر باشد:

• حرکت سریع و غیرارادی چشم به جلو و عقب (نیستاگموس)
• حرکات سر، مانند تکان دادن یا کج کردن سر، برای کاهش حرکات غیر ارادی چشم و تماشا بهتر
• ناتوانی هر دو چشم در جهت گیری در یک نقطه یا حرکت هماهنگ (استرابیسم)
• نزدیک بینی یا دوربینی شدید
• حساسیت به نور (فوتوفوبیا)
• انحنای غیر طبیعی سطح جلویی چشم یا عدسی داخل چشم (آستیگماتیسم) که باعث تاری دید می گردد.
• رشد غیرطبیعی شبکیه چشم که منجر به کاهش دید می گردد
• سیگنال های عصبی از شبکیه به مغز که راستا های عصبی معمولی را دنبال نمی نمایند (راستایابی نادرست عصب بینایی)
• درک ضعیف از عمق
• نابینایی قانونی (بینایی کمتر از 200/20) یا نابینایی کامل

چه زمانی باید به پزشک مراجعه کرد

در بدو تولد فرزندتان، اگر پزشک متوجه کمبود رنگدانه در مو یا پوست گردد که مژه ها و ابرو ها را تحت تأثیر قرار می دهد، احتمالاً پزشک معاینه چشم را تجویز می نماید و هرگونه تغییر در رنگدانه و بینایی فرزندتان را از نزدیک دنبال می نماید.

اگر علائم آلبینیسم را در کودک خود مشاهده کردید، با پزشک خود صحبت کنید.

اگر فرزند شما مبتلا به آلبینیسم دچار خونریزی های مکرر بینی، کبودی آسان یا عفونت های مزمن شد، با پزشک خود تماس بگیرید. این علائم و نشانه ها ممکن است نشان دهنده وجود سندرم هرمانسکی-پودلاک یا سندرم چدیاک-هیگاشی باشد که اختلالات نادر اما جدی هستند که شامل آلبینیسم می گردد.

علل

چندین ژن دستورالعمل هایی را برای ساخت یکی از چندین پروتئین دخیل در فراوری ملانین ارائه می دهند. ملانین به وسیله سلول هایی به نام ملانوسیت ها فراوری می گردد که در پوست، مو و چشم شما وجود دارند.

آلبینیسم در اثر جهش در یکی از این ژن ها ایجاد می گردد. انواع مختلفی از آلبینیسم ممکن است رخ دهد که عمدتاً بر اساس جهش ژنی باعث ایجاد این اختلال می گردد. این جهش ممکن است منجر به عدم وجود ملانین یا کاهش قابل توجهی از ملانین گردد.

انواع آلبینیسم

انواع آلبینیسم بر اساس نحوه ارثی و ژنی که تحت تاثیر قرار می گیرد طبقه بندی می شوند.

• آلبینیسم چشمی (OCA)، شایع ترین نوع، به این معنی است که فرد دو نسخه از یک ژن جهش یافته را به ارث برده است - یکی از هر یک از والدین (وراثت اتوزومی مغلوب). این نتیجه یک جهش در یکی از هفت ژن است که از OCA1 به OCA7 برچسب گذاری شده است. OCA باعث کاهش رنگدانه در پوست، مو و چشم و بعلاوه مسائل بینایی می گردد. میزان رنگدانه بر حسب نوع فرق دارد و رنگ پوست، مو و چشم به دست آمده نیز بر حسب و در انواع مختلف فرق دارد.
• آلبینیسم چشمی عمدتاً به چشم ها محدود می گردد و باعث مسائل بینایی می گردد. شایع ترین نوع آن نوع 1 است که با جهش ژنی در کروموزوم X به ارث می رسد. آلبینیسم چشمی مرتبط با X می تواند به وسیله مادری که حامل یک ژن X جهش یافته به پسرش است منتقل گردد (وراثت مغلوب وابسته به X). آلبینیسم چشمی تقریباً منحصراً در مردان رخ می دهد و بسیار کمتر از OCA است.
• آلبینیسم مربوط به سندرم های ارثی نادر می تواند رخ دهد. به عنوان مثال، سندرم هرمانسکی-پودلاک شامل نوعی OCA و بعلاوه مسائل خونریزی و کبودی و بیماری های ریوی و روده است. سندرم چدیاک هیگاشی شامل نوعی OCA و بعلاوه مسائل ایمنی با عفونت های مکرر، ناهنجاری های عصبی و سایر مسائل جدی است.

عوارض

آلبینیسم می تواند شامل عوارض پوستی و چشمی و بعلاوه چالش های اجتماعی و عاطفی باشد.

عوارض چشمی

مسائل بینایی می تواند بر یادگیری، اشتغال و توانایی رانندگی تأثیر بگذارد.

عوارض پوستی

افراد مبتلا به آلبینیسم پوستی دارند که به نور و قرار گرفتن در معرض نور خورشید بسیار حساس است. آفتاب سوختگی یکی از جدی ترین عوارض مرتبط با آلبینیسم است، زیرا می تواند خطر ابتلا به سرطان پوست و ضخیم شدن پوست ناشی از آسیب نور خورشید را افزایش دهد.

چالش های اجتماعی و عاطفی

بعضی از افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است تبعیض را تجربه نمایند. واکنش افراد دیگر به افراد مبتلا به آلبینیسم اغلب می تواند تأثیر منفی بر افراد مبتلا داشته باشد.

افراد مبتلا به آلبینیسم ممکن است در خصوص ظاهر، عینک یا وسایل یاری بصری خود با قلدری، مسخره کردن یا آنالیز سوالاتی روبرو شوند. آن ها معمولاً با اعضای خانواده یا گروه های قومی خود بسیار متفاوت به نظر می رسند، بنابراین ممکن است احساس غریبگی نمایند یا مانند افراد خارجی با آن ها رفتار گردد. این تجربیات ممکن است به انزوای اجتماعی، ضعف عزت نفس و استرس یاری کند.

استفاده از اصطلاح فرد مبتلا به آلبینیسم برای جلوگیری از انگ سایر اصطلاحات ترجیح داده می گردد.

پیشگیری

اگر یکی از اعضای خانواده مبتلا به آلبینیسم باشد، یک مشاور ژنتیک می تواند به شما در درک نوع آلبینیسم و شانس داشتن فرزند مبتلا به آلبینیسم در آینده یاری کند. او بعلاوه می تواند تست های موجود را شرح دهد.

تشخیص

تشخیص آلبینیسم بر اساس موارد زیر است:

• یک معاینه فیزیکی که شامل آنالیز رنگدانه های پوست و مو می گردد
• یک معاینه کامل چشم
• مقایسه رنگدانه های فرزندتان با سایر اعضای خانواده
• آنالیز سابقه پزشکی فرزندتان، از جمله اینکه آیا خونریزی متوقف نشده، کبودی بیش از حد یا عفونت های غیرمنتظره وجود داشته است.

وبلاگ رضا متخصص در اختلالات بینایی و چشم (چشم پزشک) باید معاینه چشم کودک شما را انجام دهد. این معاینه شامل ارزیابی نیستاگموس، استرابیسم و فوتوفوبیا بالقوه است. پزشک بعلاوه از دستگاهی برای آنالیز چشمی شبکیه چشم استفاده می نماید و تشخیص می دهد که آیا علائم رشد غیرطبیعی وجود دارد یا خیر.

مشاوره ژنتیک می تواند به معین نوع آلبینیسم و وراثت یاری کند.

درمان

از آنجایی که آلبینیسم یک اختلال ژنتیکی است، قابل درمان نیست. درمان بر مراقبت مناسب از چشم و نظارت بر پوست برای علائم ناهنجاری متمرکز است. تیم مراقبت شما ممکن است شامل پزشک مراقبت اولیه و پزشکان متخصص در مراقبت از چشم (چشم پزشک)، مراقبت از پوست (متخصص پوست) و ژنتیک باشد.

درمان به طور کلی شامل:

• مراقبت از چشم. این شامل معاینه سالانه چشم به وسیله چشم پزشک و به احتمال زیاد استفاده از لنز های اصلاحی تجویزی است. اگرچه جراحی به ندرت بخشی از درمان مسائل چشمی مربوط به آلبینیسم است، چشم پزشک شما ممکن است جراحی روی عضلات بینایی را برای به حداقل رساندن نیستاگموس توصیه کند. جراحی برای اصلاح استرابیسم ممکن است شرایط را کمتر قابل توجه کند.
• مراقبت از پوست و پیشگیری از سرطان پوست. این شامل دریافت ارزیابی سالانه پوست برای غربالگری سرطان پوست یا ضایعاتی است که می تواند منجر به سرطان گردد. شکل تهاجمی سرطان پوست به نام ملانوما می تواند به صورت ضایعات پوستی صورتی ظاهر گردد.

افراد مبتلا به سندرم هرمانسکی-پودلاک یا چدیاک-هیگاشی معمولاً برای برطرف احتیاج های پزشکی و پیشگیری از عوارض به مراقبت های تخصصی منظم احتیاج دارند.